Qual è la relazione tra l’informatica e la medicina?

Mia sorella (un MD) mi dice che in questi giorni, "il computer" le dà istantaneamente la lista dei farmaci che sono incompatibili con quello che sta prescrivendo - questo è senza dubbio un enorme risparmio di tempo, anche se dal punto di vista del CS è piuttosto ovvio (una semplice scansione DB, credo). Ma ancora: un grande aiuto penso.

Mi sembra anche di capire che ci sono tentativi nascenti di diagnosi, o almeno un aiuto diagnostico, utilizzando "AI". Non sono un MD, quindi non posso commentare quanto sia buono.

Ma per quanto mi riguarda, c'è un vasto potenziale per CS per contribuire molto più radicalmente alla medicina - uno che, per quanto ne so, non è stato ancora tentato.

Ecco l'idea (si prega di notare che sono in ottimizzazione combinatoria). Quando si decide quale trattamento dovrebbe essere somministrato per eliminare una data malattia, molte scelte sono possibili - per (un estremo!) esempio, il cancro potrebbe certamente essere "sradicato" sciogliendo il corpo del paziente in un acido: il tumore scomparirebbe! Ma il paziente con esso, ovviamente. Ma ci sono casi molto meno estremi:

Quasi spesso, se non la maggior parte delle volte, la questione del miglior trattamento è quella del miglior compromesso tra il suo effetto curativo e il "danno collaterale" che si prevede possa causare. Per esempio, mia sorella ha deciso che non avrebbe preso un trattamento antinfiammatorio per alleviare i suoi problemi articolari, perché avrebbe danneggiato troppo il suo stomaco. Questo è un "compromesso" piuttosto radicale... ma che già illustra come la CS potrebbe essere molto utile: se un algoritmo potesse capire che c'è, dopo tutto, un trattamento antinfiammatorio che non danneggerebbe drammaticamente il suo stomaco data la sua particolare condizione, probabilmente lo prenderebbe e starebbe molto meglio ora (sta piuttosto bene però: sembra che abbia preso la decisione giusta).

Ci sono però casi molto più gravi - e di vasta portata. Con l'avvento di CRISPR e altri strumenti genetici, siamo in grado di modificare il nostro genoma stesso. Sono già stati registrati successi folgoranti di queste tecnologie... ma finora (e se non mi sbaglio) su menomazioni che erano problemi di singola base (cioè riguardanti una sola coppia di basi sbagliate nel DNA) e, quindi, monogeniche, cioè con un solo gene cattivo come colpevole.

Il grosso problema è che il nostro genoma umano sembra essere drammaticamente poligenico: la maggior parte dei nostri geni ha un impatto su più vie di regolazione nella nostra fisiologia e, quindi, influenza molti processi - e, al contrario, molte delle nostre malattie sono il risultato dell'interazione di molti geni nel nostro genoma. Di conseguenza, qualsiasi cambiamento nel genoma - per non parlare di diversi cambiamenti - richiesto per correggere un difetto, apporterà anche cambiamenti che potrebbero non avere nulla a che fare con ciò che si cerca di curare.

Per esempio, non sarei sorpreso di sentire uno di questi giorni che alcuni cambiamenti nel genoma di un paziente potrebbero benissimo curarlo da una malattia mortale... ma distruggerebbero alcuni danni non correlati (e non voluti), come renderlo sordo, o calvo, o altro.

Questo rende estremamente difficile capire quale sarebbe il miglior trattamento, e si riduce (per quanto mi riguarda) a trovare il miglior compromesso tra cura e danno. Ma con la già citata natura poligenica della maggior parte dei nostri problemi fisiologici, la decisione diventa in realtà un problema di ottimizzazione combinatoria: qual è il miglior trattamento, cioè quello più efficace ma che causa meno danni - dato che potenzialmente sono possibili miliardi di soluzioni, dalla meno alla più efficace, ma anche dalla meno dannosa a quella che ucciderà il paziente? Sono sicuro che richiederà i più brillanti, quelli capaci di essere esperti di livello mondiale in medicina e CS. Mi piacerebbe essere quel tipo di persona, ma temo di non esserlo - quindi se hai voglia di raccogliere questa sfida, allora sono abbastanza sicuro che ti aspettano diversi Nobel.

Buona fortuna!

P.S. Se li ottieni (i Nobel), potresti spendere una parola per me? 😀